genetic and genomic medicine पेपर

Genetic Architecture of Placental Efficiency for Term Infants: Evidence from Monoaminergic Pathways and Placental Tissue Expression in the Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study (MoBa)

यह अध्ययन MoBa कोहोर्ट में प्लेसेंटल दक्षता (placental efficiency) के लिए एक विशिष्ट आनुवंशिक संरचना की पहचान करता है, जो यह प्रकट करता है कि मोनोअमीनर्जिक मार्ग (monoaminergic pathways) और प्लेसेंटल ऊतक अभिव्यक्ति (placental tissue expression) प्लेसेंटल कार्य को संतान के तंत्रिका विकास (neurodevelopment) से जोड़ते हैं, जबकि जन्म के वजन के साथ न्यूनतम आनुवंशिक ओवरलैप प्रदर्शित करते हैं।

Andersen, J. O., Nerland, S., Jaholkowski, P. P., Ursini, G., Djurovic, S., Staff, A. C., Dale, A., Andreassen, O., Agar (…)2026-06-07

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Metatranscriptomics-Derived Disease Risk Scores as a Preventive, Diagnostic, and Treatment Support Tool

यह अध्ययन एक मेटाट्रांसक्रिप्टोमिक्स-आधारित रोग जोखिम स्कोर (DRS) ढांचे को प्रस्तुत और मान्य करता है जो 15 पुरानी स्थितियों के जोखिम को वर्गीकृत करने के लिए मल, लार और रक्त से सक्रिय सूक्ष्मजीव और मानव जीन अभिव्यक्ति संकेतों को एकीकृत करता है, जो अनिश्चितता या विलंबित निदान वाली नैदानिक स्थितियों में निवारक, नैदानिक और उपचार मार्गदर्शन के लिए एक सहायक निर्णय-सहायता उपकरण के रूप में इसकी क्षमता को प्रदर्शित करता है।

Hu, L., Bass, M., Patridge, E., Molusky, M., Antoine, G., Vuyisich, M., Banavar, G.2026-06-06

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DHDDS-related juvenile parkinsonism is caused by impaired lipid metabolism, glycosylation, and mitochondrial dysfunction, which can be rescued by NAD⁺ treatment.

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि DHDDS-संबंधित जुवेनाइल पार्किंसोनिज़्म, रोगी-व्युत्पन्न ब्रेन ऑर्गेनॉइड्स में दोषपूर्ण लिपिड चयापचय, ग्लाइकोसिलेशन दोषों और माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शन से उत्पन्न होता है, और ये रोगजनक विशेषताएं, संबंधित नैदानिक लक्षणों के साथ, NAD⁺ प्रिकर्सर (NMN) उपचार द्वारा प्रभावी रूप से सुधारा जा सकता है।

Muffels, I. J. J., Kantautas, K. A., MacDonald, G., Garapati, K., Pasupuleti, R. R., Tinker, R. J., Shah, R., Thevandava (…)2026-06-05✓ Author reviewed ⓘ

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Prioritizing embryos with lower homozygosity may reduce disease risk in children of related individuals undergoing preimplantation genetic testing

यह शोध पत्र प्रस्तावित करता है कि मौजूदा प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग वर्कफ़्लो में भ्रूण-स्तरीय ऑटोजीगोसिटी क्वांटिफिकेशन (FROH) को एकीकृत करने से रक्त-संबंधी संबंधों वाले जोड़ों को कम होमोजायोसिटी वाले भ्रूणों को प्राथमिकता देने की अनुमति मिलती है, जिससे बौद्धिक अक्षमता और रिसेसिव रोगों के जोखिम को लगभग 35-45% तक कम किया जा सकता है।

Wolfram, T., Ahangari, M., Davidson, I., Wartschinski, L., Li, J. H., Eyre, M., Stern, D., Schleede, J., Haghighi, A., C (…)2026-06-04

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The Biobank Rare Variant consortium powers the discovery of rare genetic associations through global collaboration

बायोबैंक रेयर वेरिएंट एनालिसिस (BRaVa) कंसोर्टियम दस विविध बायोबैंकों में 1.2 मिलियन से अधिक व्यक्तियों के वैश्विक मेटा-विश्लेषण का लाभ उठाकर 514 दुर्लभ जीन-लक्षण संबंधों की खोज करता है, जो यह प्रदर्शित करता है कि फेडरेटेड एकीकरण व्यक्तिगत समूहों की क्षमता से परे दुर्लभ आनुवंशिक वेरिएंट और उनके जैविक तंत्रों का पता लगाने को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाता है।

Palmer, D. S., Hill, B., Hodgson, S., Joeloo, M., Kalantzis, G., Kousathanas, A., Koyama, S., Lu, W., Namba, S., Rodrigu (…)2026-05-24

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Artificial Intelligence-Based Chatbots in Genetic Counseling Practice: Current Uptake, Utilization, and Perspectives

उत्तरी अमेरिका के जेनेटिक काउंसलर्स (आनुवंशिक परामर्शदाताओं) के एक सर्वेक्षण से पता चलता है कि जबकि एआई चैटबॉट्स का सामान्य उद्देश्यों के लिए व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है और उन्हें वर्कफ़्लो दक्षता और रोगी शिक्षा में सुधार के लिए आशाजनक उपकरणों के रूप में देखा जाता है, सटीकता, रोगी की समझ और संरचित प्रशिक्षण की कमी संबंधी चिंताओं के कारण उनका नैदानिक अपनाने का स्तर कम बना हुआ है।

Daley, N., Griswold, A., Moreno, L., Floyd, A., Duong, D., Solomon, B. D., Waikel, R. L.2026-05-24

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Evaluation of the Contribution of Natural Selection to Greater Cardiometabolic Disease Risk in South Asian Populations

यह अध्ययन सुझाव देता है कि जबकि स्टैंडिंग वेरिएशन (standing variation) पर प्राचीन या पॉलीजेनिक चयन ने यूरोपीय लोगों की तुलना में दक्षिण एशियाई आबादी में उच्च कार्डियोमेटाबोलिक रोग जोखिम में योगदान दिया होगा, हालिया सिलेक्टिव स्वीप्स (selective sweeps) और जीन-जीन या जीन-पर्यावरण इंटरैक्शन इस असमानता के प्राथमिक चालक होने की संभावना नहीं रखते हैं।

Searby, D. J. C., Hemani, G., Chong, A., Lawson, D. J., Chaturvedi, N. J., Davey Smith, G.2026-05-22

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Imputation of structural variants using a multi-ancestry long-read sequencing panel enables identification of disease associations

500,000 यूके बायोबैंक प्रतिभागियों में स्ट्रक्चरल वेरिएंट्स (structural variants) को इम्प्यूट करने के लिए एक मल्टी-एंसेस्ट्री लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग पैनल का निर्माण करके, यह अध्ययन बड़े पैमाने पर जीनोम-वाइड एसोसिएशन विश्लेषणों को सक्षम बनाता है जो हजारों महत्वपूर्ण रोग संबंधी संबंधों को उजागर करते हैं और पारंपरिक शॉर्ट-वेरिएंट GWAS की तुलना में कारण जीन (causal genes) को प्राथमिकता देने में स्ट्रक्चरल वेरिएंट्स की बेहतर क्षमता को प्रदर्शित करता है।

Noyvert, B., Erzurumluoglu, A. M., Drichel, D., Omland, S., Andlauer, T. F. M., Mueller, S., Sennels, L., Becker, C., Ka (…)2026-05-19

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Rare bi-allelic loss-of-function variants in the LRRK2 kinase cause interstitial lung disease

यह अध्ययन पहचान करता है कि LRRK2 जीन में दुर्लभ द्वि-एलीलिक लॉस-ऑफ-फंक्शन वेरिएंट इंटरस्टिशियल लंग डिजीज के एक रिसेसिव मेंडेलियन रूप का कारण बनते हैं, जो फेफड़ों के फाइब्रोसिस और एल्वियोलर टाइप 2 सेल डिसफंक्शन द्वारा अभिलक्षित है, जो इसे हेटेरोज़ाइगस एक्टिवेटिंग वेरिएंट से जुड़ी पार्किंसंस बीमारी से अलग करता है।

Sammler, E. M., Kalacyi, T., Wikenheiser-Brokamp, K. A., Gomes, S., Rawat, E. S., Peljto, A., Cheung, A., Citak, S., Vay (…)2026-05-19

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Single-cell genetics identifies cell-type-specific effector genes across complex traits and diseases

यह अध्ययन 28 परिधीय प्रतिरक्षा कोशिका प्रकारों में सिंगल-सेल eQTL मैपिंग का लाभ उठाकर 69 रोगों और 31 बायोमार्कर लक्षणों के लिए कोशिका-प्रकार-विशिष्ट इफ़ेक्टर जीन का एक व्यापक कैटलॉग तैयार करता है, जो जटिल स्थितियों में विशिष्ट प्रतिरक्षा योगदान को प्रकट करता है और उन लक्ष्यों की पहचान करता जिनके नियामक अनुमोदन की संभावना अधिक है।

Henry, A., Senabouth, A., Tyebally, R., Bowen, B., Allen, P. C., Spenceley, E., Sagi-Zsigmond, E., McCloy, R. A., Cuomo (…)2026-05-18

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